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【尺寸】F (頭圍尺寸58CM)

【顏色】桃紅、桔紅、藍、紫

【材質】100% 聚酯纖維

【製造地】中國





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尹小姐從小就有四肢疼痛情況,走路像走針板般灼熱刺痛,四處求醫卻求助無門,還被誤診為維生素B群營養不足;之後併發心臟肥大、心律不整的併發症,到50多歲經由基因遺傳檢驗才確診為罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,酵素治療才改善多年來的症狀。

為減團購人氣產品輕罕病家庭經濟負擔,台北龍門扶輪社昨(29)日捐贈臺北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,盼能提供代謝性疾病患者及家族經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是突變基因附著在X染色體上,男性的症狀會比女性嚴重,通常在40歲以後陸續發病,超過60歲後高達8成有心臟肥大問題。

牛道明說,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤,早期發現早期治療,可延緩疾病進程。尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病。但因檢驗費用昂貴,常令經濟弱勢家庭躊躇,以致於延誤確診時機。

牛道明指出,基因檢測數據可提高醫療團隊針對疾病診斷、追蹤、用藥之效率及準確性,進而制定最適合病患的治療方針;在尚未有明顯病癥前做好全方位的健康管理,透過新生兒篩檢,達到預防醫學及精準醫學的目的,實為遺傳疾病患者一大福音。

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